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        解決方案

        遺傳性耳聾基因檢測

        發布日期:2020-01-15 08:29:20 瀏覽次數:

        遺傳性耳聾的致病因素:
        由于父母的遺傳物質發生了改變并傳給后代引起的,是人類最常見的感音神經系統缺陷。無論父母單方或雙方是耳聾患者還是健康攜帶者,耳聾基因都會通過父母向子女遺傳。

         

        遺傳性耳聾基因檢測

        中國人群常見的三大耳聾相關基因
         

         
         
         
         
         
         
        基因
        遺傳方式
        耳聾表現
        正常人群
        攜帶比例
        耳聾人群
        所占比例
        先天性耳聾
        基因GJB2
        常染色體
        隱性遺傳
        先天性耳聾
        2-3%
        21%
        遲發性耳聾
        基因SLC26A4
        常染色體
        隱性遺傳
        遲發性耳聾
        1-2%
        14.5%
        藥物性耳聾
        線粒體12s rRNA
        母系遺傳
        藥物性耳聾
        0.3%
        4.4%



        產品服務

        產品名稱 相關病癥 基因檢測 檢測位點
        先天性耳基因檢測試劑盒 先天性重度以上感音神經性耳聾
        2%-3%正常人群攜帶突變基因
        GJB2
        常染色體隱性遺傳
        235delC
        299-300delAT
        176del16bp
        512insAACG
        PDS基因突變檢測試劑盒 大前庭導水管綜合征(LVAS)
        先天或后天重度感音神經性耳聾;
        1%-2%正常人群攜帶此突變基因
        SLC26A4(PDS)
        常染色體隱性遺傳
         
        IVS7-2A>G
        2168A>G
        1229C>T
        1174A>T
        藥物性耳聾基因檢測試劑盒
         
        藥物性耳聾;
        3‰正常人群攜帶此突變基因
        12S rRNA
        線粒體遺傳(母系遺傳)
         
        1555 A>G
        1494C>T
         

        產品優勢

         

        權威準確: CFDA三類注冊,IS013485認證,S型擴增曲線,與測序結果100%一致。
        定制篩查: 位點可拆分,產前、孕期、新生兒、聽障患者等不同人群針對性檢測,更加人性化。
        覆蓋全面: 10個位點覆蓋:先天性耳查、遲發性耳、藥物性耳登相關基因的熱點突變。
        簡便快速:現有熒光PCR儀即可檢測,人工操作少,易學易用,穩定性高,易判斷,1.5小時即可提供檢驗報告。
        檢測流程:

        遺傳性耳聾基因檢測



        適用人群:
         

          適用人群 目標科室 檢測原因 臨床意義
        婚檢、孕產檢 孕前夫婦
        孕產婦
        耳聾家族史
        婦產科
        婚檢機構
        體檢中心
        多數遺傳性耳聾為隱性遺傳;
        超過5%的正常人群攜帶有耳聾基因
        指導科學孕育;
        避免遺傳缺陷兒出生
        新生兒聽力篩查 新生兒 產科
        新生兒科
        常規聽力篩查易漏診
        無法檢出遲發性和藥物性耳聾患者
        早診早治,避免因因聽力缺失帶來的二次傷害
        聽力障礙診療 耳聾患者及家屬
        耳蝸植入手術者
        耳鼻喉科 人工耳蝸僅對神經性耳聾有效
        大多數先天性耳聾都是神經性耳聾
        預測人工耳蝸手術效果
        用藥指導 耳毒性藥物使用者 內、外科 藥物性耳聾患者對氨基糖苷類抗生素敏感 避免一針致聾的悲劇

         



        黄色在线视频
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